Prevalenza della sindrome di Klinefelter, valutazione clinica e biochimica

Partecipanti: Vincenzo Rochira, Daniele Santi, Antonio Granata, Sara De Vincentis

Approvazione Comitato Etico Provinciale di Modena: nr 20/17

Disegno dello studio: trattasi di uno studio multicentrico, osservazionale, di coorte, in cui, previo ottenimento del consenso informato, verranno inclusi tutti i pazienti con diagnosi di sindrome di Klinefelter afferenti al nostro Centro e agli altri Centri partecipanti (vedi figura).

Per ogni paziente verranno raccolti i dati anamnestici, farmacologici e antropometrici e verrà eseguito un prelievo di sangue venoso, come già previsto nel loro percorso di follow-up clinico. I campioni di sangue saranno valutati con i kit commerciali comunemente usati dal nostro laboratorio per le analisi ormonali e biochimiche.

Tutti i centri coinvolti completeranno una scheda di raccolta dei dati in maniera uniforme.

Ipotesi e obiettivi: la sindrome di Klinefelter è il più comune disordine cromosomico causa di infertilità maschile. Nonostante siano passati circa 70 anni dall’identificazione di questa patologia, sono ancora numerosi gli aspetti da chiarire. Pertanto, con questo studio osservazionale di coorte ci proponiamo di creare un registro dati al fine di valutare la prevalenza della sindrome di Klinefelter e approfondire l’assetto clinico-bioumorale e la presenza di comorbidità dei pazienti afferenti al nostro Centro e agli altri Centri partecipanti in modo da ottenere dati epidemiologici riferiti al territorio nazionale.